Las enfermedades raras, que afectan a menos de 5 de cada 10 000 habitantes en Europa, son generalmente crónicas, graves y muchas veces de origen genético. Aunque cada una por sí sola es poco frecuente, en conjunto comprometen la salud de hasta el 7 % de la población mundial y se calcula que cerca de 3 millones de personas en España conviven con alguna de ellas.
Desde el parto, el diagnóstico de estas patologías suele ser una odisea: los pacientes tardan una media de 4 a 5 años en obtener un diagnóstico correcto, peregrinando por múltiples especialistas, hasta dar con su enfermedad. Esta demora retrasa cuidados esenciales e incrementa el sufrimiento, alargando la incertidumbre.
En muchos casos, el tratamiento es limitado o inexistente, debido a la escasa inversión en investigación de estas patologías minoritarias. Se estima que solo el 20 % de estas enfermedades cuentan con algún tipo de tratamiento, lo que refleja una de las mayores crisis invisibles del sistema sanitario.
En un empuje notable, España ha emergido como uno de los países líderes en investigación sobre enfermedades raras. En los últimos años, se han activado más de 1 050 ensayos clínicos en curso relacionados con estas patologías, de los cuales más del 90 % son promovidos por la industria farmacéutica.
Solo en 2024 se lanzaron 207 nuevos ensayos, un 10 % más que en el año anterior, que incluyeron a 3 659 participantes, el 16 % de ellos menores.
Además, España ha coronado hitos en innovación clínica. Un ejemplo es el proyecto de terapia génica desarrollado por el CNIC y el Hospital Puerta de Hierro, que ofrece esperanza para la cardiomiopatía arritmogénica ventricular derecha tipo 5 (ARVC5), una enfermedad hereditaria letal. En modelos animales, esta innovación mejoró la función cardíaca y prolongó la vida con apenas una sola administración.
En el campo de la nanomedicina, la Fundación Noelia y el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu avanzaron en el uso de nanopartículas para administrar tratamientos dirigidos en distrofia muscular de tipo Duchenne, cáncer pediátrico y enfermedades autoinmunes, presentando sus avances en la conferencia “Nano Rare Diseases Day” de 2025.
Empresas como SOM Biotech, con sede en Barcelona, utilizan inteligencia artificial para acelerar el descubrimiento de medicamentos para enfermedades raras. Gracias a su tecnología SOMAI PRO, identifican nuevos compuestos y dianas terapéuticas con éxito y eficiencia, reduciendo drásticamente tiempo y costos de desarrollo.
El compromiso español trasciende la investigación. En 2024, España fue el único país europeo en co-patrocinar una resolución en la Asamblea Mundial de la Salud (WHA), denominada “A Priority for Equity and Inclusion in Global Health”, destinada a posicionar las enfermedades raras como prioridad global. En mayo de 2025, esta iniciativa logró ser aprobada por la Organización Mundial de la Salud, comprometiendo a los Estados miembros a integrar estas patologías en políticas nacionales y a mejorar el acceso a diagnóstico, tratamiento e innovación.
Este impulso también se reflejó en Europa, bajo la presidencia española del Consejo de la UE, se celebró una conferencia en Bilbao sobre redes europeas de referencia (ERN) y la necesidad de un Plan de Acción Europeo para enfermedades raras, con la participación de la Comisión Europea y representantes clave de EURORDIS. Además, EURORDIS fue reconocida con un premio por su liderazgo en la formulación de un plan europeo de futuras políticas en rareza.
España también aportó al tejido europeo de investigación mediante biobancos: el Banco de Investigación en Enfermedades Raras del Carlos III que es miembro del EuroBioBank, que facilita muestras biológicas a la comunidad científica en Europa.
Estos hechos no son ocasionales,: forman parte de una corriente ascendente de relevancia clínica, científica y política.
La historia de las enfermedades raras en España ha virado desde la invisibilidad clínica hacia la visibilidad global. El país ha pasado de diagnosticar tarde a impulsar soluciones; de atender casos aislados, a construir redes de investigación; de prestar atención limitada, a promover equidad sanitaria internacional.
El futuro inmediato aún plantea desafíos: hay que acortar el tiempo de diagnóstico, garantizar acceso eficiente a tratamientos huérfanos, apoyar a familias y comunidades, y fomentar mayor inversión pública en I+D+i. Pero también hay un horizonte claro, que España se consolide como referente en salud inclusiva, investigación innovadora y cooperación global.
En ese camino —desde los pacientes que luchan por un nombre para sus enfermedades, hasta los laboratorios, regulatorios y portavoces internacionales— España teje una nueva narrativa, la de transformar la rareza en fuerza colectiva, científica y solidaria. Y en ese cruce se encuentra hoy la verdadera esperanza.